Ung thư trẻ em là gì? Các bài nghiên cứu khoa học liên quan

Ung thư trẻ em là nhóm bệnh ác tính hiếm gặp, xảy ra ở trẻ dưới 15 hoặc 18 tuổi, bắt nguồn từ đột biến gen ảnh hưởng đến mô tạo máu, thần kinh hoặc liên kết. Khác với ung thư người lớn, bệnh thường không liên quan đến lối sống mà tiến triển nhanh, đòi hỏi chẩn đoán sớm và điều trị chuyên biệt theo từng loại mô.

Khái niệm ung thư trẻ em

Ung thư trẻ em là nhóm bệnh lý ác tính xảy ra ở lứa tuổi từ sơ sinh đến dưới 15 hoặc 18 tuổi, tùy theo phân loại của tổ chức y tế từng quốc gia hoặc tổ chức quốc tế. Đây là nhóm bệnh đặc thù với đặc điểm tiến triển nhanh, biểu hiện lâm sàng không điển hình và thường có liên quan đến đột biến gen bẩm sinh hoặc đột biến phát sinh trong quá trình phát triển tế bào sớm. Không giống như ung thư ở người lớn – vốn liên quan nhiều đến các yếu tố môi trường và lối sống – ung thư ở trẻ em ít có yếu tố gây bệnh rõ ràng.

Thống kê của Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ (NCI) cho biết mỗi năm có khoảng 400.000 ca ung thư trẻ em mới được chẩn đoán trên toàn cầu. Mặc dù chỉ chiếm dưới 1% tổng số ca ung thư, ung thư ở trẻ em là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do bệnh không lây nhiễm trong nhóm tuổi dưới 15 tại nhiều nước. Tỷ lệ sống còn ở các quốc gia phát triển hiện đã cải thiện đáng kể nhờ tiến bộ trong chẩn đoán sớm và điều trị đa mô thức.

Các đặc điểm đặc trưng của ung thư trẻ em:

  • Phát sinh từ mô chưa trưởng thành: máu, thần kinh, cơ, xương
  • Không liên quan đến hút thuốc, ăn uống hay thói quen sinh hoạt
  • Tỷ lệ đáp ứng điều trị cao nếu phát hiện sớm
  • Nguy cơ ảnh hưởng lâu dài đến tăng trưởng và phát triển thể chất

Phân loại ung thư ở trẻ em

Phân loại ung thư trẻ em dựa trên loại mô xuất phát và vị trí giải phẫu của khối u. Khác với người lớn, trong đó ung thư biểu mô (carcinoma) chiếm ưu thế, trẻ em thường mắc các loại ung thư từ tế bào gốc tạo máu, hệ thần kinh trung ương, mô liên kết hoặc mắt. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã thiết lập hệ thống phân loại riêng biệt cho ung thư trẻ em, bao gồm 16 nhóm bệnh và hơn 60 thể lâm sàng khác nhau.

Dưới đây là bảng tổng hợp các nhóm ung thư phổ biến ở trẻ:

Loại ung thư Ví dụ thường gặp Đặc điểm chính
Ung thư máu (leukemia) Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL), AML Chiếm ~30% tổng số ca, tiến triển nhanh
U não và tủy sống Medulloblastoma, Astrocytoma Đứng thứ hai sau leukemia, gây rối loạn thần kinh
U hệ bạch huyết (lymphoma) Hodgkin và Non-Hodgkin lymphoma Thường gặp ở trẻ lớn và thiếu niên
U đặc Neuroblastoma, Retinoblastoma, Wilms tumor Liên quan đến sự phát triển mô bào thai

Việc phân loại chính xác không chỉ giúp xác định tiên lượng mà còn là cơ sở để xây dựng phác đồ điều trị đặc hiệu, bao gồm hóa trị, xạ trị, phẫu thuật hoặc liệu pháp nhắm trúng đích. Mỗi thể bệnh có sinh học phân tử riêng biệt, ảnh hưởng đến đáp ứng thuốc và nguy cơ tái phát.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Khác với người lớn, nơi lối sống và yếu tố môi trường chiếm tỷ lệ lớn, nguyên nhân gây ung thư ở trẻ em thường khó xác định và phần lớn liên quan đến các đột biến gen mang tính ngẫu nhiên hoặc bẩm sinh. Một số trẻ sinh ra đã mang đột biến di truyền khiến nguy cơ ung thư cao hơn bình thường.

Các yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận:

  • Đột biến gen di truyền: hội chứng Li-Fraumeni, hội chứng Down
  • Bất thường nhiễm sắc thể: mất đoạn, chuyển đoạn gen
  • Tiền sử gia đình có người mắc ung thư thời thơ ấu
  • Rối loạn miễn dịch bẩm sinh
  • Phơi nhiễm phóng xạ liều cao từ tai nạn y tế hoặc môi trường

Các yếu tố môi trường như thuốc trừ sâu, ô nhiễm không khí hoặc sử dụng thuốc khi mang thai vẫn đang được nghiên cứu để làm rõ mối liên hệ với nguy cơ ung thư ở trẻ. Tuy nhiên, phần lớn trường hợp không thể xác định nguyên nhân rõ ràng.

Dấu hiệu và triệu chứng

Phát hiện ung thư ở trẻ em gặp nhiều thách thức do triệu chứng thường không đặc hiệu, dễ bị bỏ sót hoặc nhầm lẫn với các bệnh nhiễm trùng hoặc viêm thông thường. Hơn nữa, trẻ nhỏ chưa thể diễn đạt chính xác cảm giác bất thường khiến thời gian phát hiện bị chậm trễ.

Một số dấu hiệu cảnh báo cần được theo dõi:

  • Sốt kéo dài không rõ nguyên nhân
  • Mệt mỏi, xanh xao, ăn kém
  • Đau xương, khớp, nổi hạch không đau
  • Bầm tím, chảy máu tự nhiên
  • Đau đầu kéo dài kèm nôn, thay đổi thị lực
  • Xuất hiện khối u ở bụng, cổ, ngực hoặc mắt

Do sự tiến triển nhanh và xâm lấn mạnh của nhiều loại ung thư trẻ em, việc phát hiện muộn có thể dẫn đến giảm hiệu quả điều trị hoặc di căn sớm. Các bậc cha mẹ và bác sĩ nhi khoa cần có nhận thức cao về các dấu hiệu này để tiến hành sàng lọc kịp thời.

Phương pháp chẩn đoán

Chẩn đoán ung thư ở trẻ em đòi hỏi quy trình phối hợp nhiều kỹ thuật lâm sàng và cận lâm sàng. Việc xác định chính xác loại ung thư và giai đoạn bệnh là điều kiện tiên quyết để xây dựng phác đồ điều trị hiệu quả và tăng cơ hội sống cho bệnh nhi. Bên cạnh đó, đặc điểm sinh học và gen của khối u cũng cần được xác định nhằm cá thể hóa điều trị.

Quy trình chẩn đoán thông thường bao gồm các bước sau:

  1. Khám lâm sàng: Đánh giá triệu chứng, thể trạng và tiền sử gia đình
  2. Xét nghiệm máu: Công thức máu, LDH, điện giải, chức năng gan thận
  3. Chẩn đoán hình ảnh: X-quang, siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT), cộng hưởng từ (MRI)
  4. Sinh thiết: Chọc hút hoặc phẫu thuật lấy mẫu mô để xác định loại tế bào ung thư
  5. Xét nghiệm di truyền và phân tử: Phân tích gen đột biến, tổn thương nhiễm sắc thể

Trong một số trường hợp như leukemia, xét nghiệm tủy xương và chọc dịch não tủy là bắt buộc để xác định mức độ xâm lấn. Công nghệ mới như giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), sinh học phân tử và ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong chẩn đoán hình ảnh đang giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán và cải thiện độ chính xác.

Phác đồ điều trị

Điều trị ung thư trẻ em là một quá trình phức tạp, thường kết hợp nhiều phương pháp với mục tiêu không chỉ loại bỏ hoàn toàn tế bào ung thư mà còn giảm thiểu tác dụng phụ lâu dài. Mỗi loại ung thư có phác đồ điều trị riêng biệt, tùy thuộc vào giai đoạn bệnh, phân nhóm mô học, biến đổi gen và tình trạng sức khỏe của trẻ.

Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

  • Hóa trị: Phổ biến nhất, dùng thuốc tiêu diệt tế bào ung thư, thường theo chu kỳ
  • Xạ trị: Dùng tia năng lượng cao để phá hủy tế bào ác tính, đặc biệt hiệu quả với u não
  • Phẫu thuật: Loại bỏ khối u rắn hoặc hỗ trợ chẩn đoán thông qua sinh thiết
  • Ghép tế bào gốc: Thường dùng trong leukemia tái phát hoặc lymphoma kháng trị
  • Liệu pháp miễn dịch hoặc nhắm trúng đích: Điều trị hiện đại dựa trên đặc tính sinh học của khối u

Theo St. Jude Children's Research Hospital, việc điều trị ung thư ở trẻ cần đi kèm các biện pháp hỗ trợ toàn diện như chăm sóc dinh dưỡng, tâm lý, phòng chống nhiễm khuẩn và giám sát tác dụng phụ. Các trung tâm điều trị hàng đầu hiện đang triển khai cá thể hóa điều trị dựa trên hồ sơ gen khối u và phản ứng thuốc từng bệnh nhi.

Tiên lượng và tỷ lệ sống

Tỷ lệ sống sau 5 năm đối với nhiều loại ung thư trẻ em tại các quốc gia phát triển hiện đạt trên 80%, đặc biệt là các bệnh như leukemia lymphoblastic cấp tính, u Wilms hoặc lymphoma Hodgkin. Mức sống sót này là kết quả của các tiến bộ y học, phát hiện sớm, điều trị tập trung và chăm sóc hỗ trợ tốt.

Tuy nhiên, tại các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình, tỷ lệ này giảm xuống chỉ còn 20–30% do thiếu trang thiết bị, thuốc điều trị, nhân lực chuyên môn và phát hiện muộn. WHO xác định đây là khoảng cách cần được thu hẹp thông qua chương trình Global Initiative for Childhood Cancer.

Các yếu tố tiên lượng quan trọng gồm:

  • Loại ung thư và giai đoạn bệnh khi phát hiện
  • Đáp ứng với điều trị trong giai đoạn đầu
  • Tình trạng đột biến gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể
  • Tình trạng miễn dịch và dinh dưỡng của bệnh nhi

Ảnh hưởng lâu dài và chăm sóc sau điều trị

Trẻ sống sót sau điều trị ung thư có thể gặp phải nhiều vấn đề sức khỏe lâu dài gọi là di chứng sau điều trị (late effects). Những ảnh hưởng này có thể xảy ra nhiều năm sau khi hoàn tất điều trị và tùy thuộc vào loại thuốc, liều lượng xạ trị, tuổi điều trị và cơ địa từng trẻ.

Các di chứng phổ biến gồm:

  • Suy giảm tăng trưởng thể chất và hormone
  • Ảnh hưởng trí nhớ, học tập, giảm tập trung
  • Suy giảm chức năng tim, gan, phổi
  • Nguy cơ vô sinh, ung thư thứ phát

Theo National Cancer Institute - Office of Cancer Survivorship, cần xây dựng kế hoạch theo dõi suốt đời cho bệnh nhi sau điều trị ung thư, bao gồm khám định kỳ, sàng lọc di chứng, tư vấn sinh sản và hỗ trợ tâm lý. Mô hình "clinic sống sót" đang dần phổ biến tại các trung tâm nhi khoa lớn.

Chính sách và chiến lược toàn cầu

Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) triển khai chiến lược toàn cầu nhằm tăng tỷ lệ sống sót của trẻ ung thư lên ít nhất 60% vào năm 2030, đặc biệt tại các nước thu nhập thấp. Chương trình Global Initiative for Childhood Cancer hỗ trợ đào tạo, cung cấp thuốc thiết yếu, hướng dẫn điều trị chuẩn hóa và tăng cường hệ thống giám sát bệnh.

Nhiều quốc gia đã xây dựng các trung tâm ung thư nhi riêng biệt, miễn phí hóa trị và xạ trị cho bệnh nhi, đồng thời hợp tác với tổ chức phi chính phủ để tài trợ thuốc, xét nghiệm và chi phí sinh hoạt. Vai trò của cộng đồng, đặc biệt là cha mẹ, nhóm hỗ trợ đồng đẳng và mạng lưới bệnh nhi sống sót là rất quan trọng trong nâng cao nhận thức và phá vỡ rào cản kỳ thị.

Tài liệu tham khảo

  1. World Health Organization. "Cancer in children." https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/cancer-in-children
  2. National Cancer Institute. "Types of Childhood Cancer." https://www.cancer.gov/types/childhood-cancers
  3. St. Jude Children’s Research Hospital. "Childhood Cancer Treatment." https://www.stjude.org/
  4. American Cancer Society. "Childhood Cancer." https://www.cancer.org/cancer/cancer-in-children.html
  5. National Cancer Institute – Office of Cancer Survivorship. https://cancercontrol.cancer.gov/ocs

Các bài báo, nghiên cứu, công bố khoa học về chủ đề ung thư trẻ em:

Hướng dẫn thực hành lâm sàng của Hiệp hội Các bệnh truyền nhiễm Hoa Kỳ về điều trị nhiễm khuẩn Staphylococcus aureus kháng Methicillin ở người lớn và trẻ em Dịch bởi AI
Clinical Infectious Diseases - Tập 52 Số 3 - Trang e18-e55 - 2011
Tóm tắtCác hướng dẫn dựa trên bằng chứng về quản lý bệnh nhân nhiễm khuẩn Staphylococcus aureus kháng methicillin (MRSA) được chuẩn bị bởi một Hội đồng Chuyên gia của Hiệp hội Bệnh truyền nhiễm Hoa Kỳ (IDSA). Các hướng dẫn này nhằm sử dụng cho các nhân viên y tế chăm sóc người lớn và trẻ em mắc các bệnh nhiễm khuẩn MRSA. Hướng dẫn thảo luận về quản lý một loạt các ...... hiện toàn bộ
#Quản lý bệnh nhân #nhiễm khuẩn MRSA #hướng dẫn IDSA #quản lý hội chứng lâm sàng #liều vancomycin #nhạy cảm vancomycin #thất bại điều trị.
Những Tác Động Tâm Lý Của Lãnh Đạo Có Uy Tín: Một Lý Thuyết Dựa Trên Khái Niệm Về Bản Thân Dịch bởi AI
Organization Science - Tập 4 Số 4 - Trang 577-594 - 1993
Tài liệu thực nghiệm về lãnh đạo có uy tín hoặc lãnh đạo chuyển biến cho thấy rằng loại hình lãnh đạo này có những ảnh hưởng sâu sắc đến người theo dõi. Tuy nhiên, trong khi một số phiên bản của lý thuyết lãnh đạo có uy tín dự đoán được những ảnh hưởng này, thì không có phiên bản nào giải thích được quá trình mà thông qua đó những ảnh hưởng này được thực hiện. Trong bài viết này, chúng tô...... hiện toàn bộ
Hướng Tới Thực Hành Tốt Nhất Khi Sử Dụng Cân Bằng Xác Suất Đối Sử (IPTW) Dựa Trên Điểm Khuynh Hướng Để Ước Lượng Hiệu Ứng Đối Sử Nhân Quả Trong Nghiên Cứu Quan Sát Dịch bởi AI
Statistics in Medicine - Tập 34 Số 28 - Trang 3661-3679 - 2015
Điểm khuynh hướng được định nghĩa là xác suất của đối tượng đối với việc chọn lựa điều trị, dựa trên các biến cơ bản được quan sát. Cân bằng đối tượng theo xác suất nghịch đảo của điều trị nhận được sẽ tạo ra một mẫu tổng hợp trong đó việc phân bổ điều trị độc lập với các biến cơ bản được đo lường. Cân bằng xác suất đối sử nghịch đảo (IPTW) dựa trên điểm khuynh hướng cho phép người ta thu được ước...... hiện toàn bộ
#điểm khuynh hướng #cân bằng xác suất đối sử nghịch đảo #hiệu ứng điều trị trung bình #kiểm tra cân bằng #nghiên cứu quan sát
Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh bạch cầu lympho mãn tính: báo cáo từ Hội thảo Quốc tế về Bệnh bạch cầu lympho mãn tính cập nhật hướng dẫn của Nhóm Công tác Quốc gia về Ung thư năm 1996 Dịch bởi AI
Blood - Tập 111 Số 12 - Trang 5446-5456 - 2008
Tóm tắt Các tiêu chí chuẩn hóa để chẩn đoán và đánh giá phản ứng là cần thiết để diễn giải và so sánh các thử nghiệm lâm sàng cũng như để phê duyệt các tác nhân điều trị mới bởi các cơ quan quản lý. Do đó, một Nhóm làm việc được tài trợ bởi Viện Ung thư Quốc gia (NCI-WG) về bệnh bạch cầu lympho mãn tính (CLL) đã công bố hướng dẫn cho thiết kế và thực...... hiện toàn bộ
Nghiên Cứu Giai Đoạn III về Sự Kết Hợp Của Pemetrexed Với Cisplatin So Với Cisplatin Đơn Lẻ ở Bệnh Nhân Ung Thư Màng Phổi Ác Tính Dịch bởi AI
American Society of Clinical Oncology (ASCO) - Tập 21 Số 14 - Trang 2636-2644 - 2003
Mục tiêu: Bệnh nhân bị ung thư màng phổi ác tính, một loại ung thư tiến triển nhanh với thời gian sống trung bình từ 6 đến 9 tháng, trước đây đã có phản ứng kém với hóa trị. Chúng tôi đã tiến hành một thử nghiệm giai đoạn III để xác định liệu việc điều trị bằng pemetrexed và cisplatin có mang lại thời gian sống vượt trội so với chỉ dùng cisplatin hay không. Phương pháp v...... hiện toàn bộ
#ung thư màng phổi ác tính #pemetrexed #cisplatin #hóa trị #giai đoạn III #tỷ lệ sống #tỷ lệ đáp ứng #độc tính #axit folic #vitamin B12.
Gemcitabine và Cisplatin so với Methotrexate, Vinblastine, Doxorubicin và Cisplatin trong Điều trị Ung thư Bàng quang Tiến triển hoặc Di căn: Kết quả của một Nghiên cứu Giai đoạn III, Ngẫu nhiên, Đa quốc gia, Đa trung tâm Dịch bởi AI
American Society of Clinical Oncology (ASCO) - Tập 18 Số 17 - Trang 3068-3077 - 2000
MỤC ĐÍCH: So sánh hiệu quả của Gemcitabine kết hợp với cisplatin (GC) và phác đồ methotrexate, vinblastine, doxorubicin, và cisplatin (MVAC) ở bệnh nhân ung thư tế bào chuyển tiếp (TCC) của niêm mạc niệu qua đã tiến triển hoặc di căn. BỆNH NHÂN VÀ PHƯƠNG PHÁP: Bệnh nhân TCC giai đoạn IV chưa từng được điều trị hóa trị toàn thân đã được phân ngẫu nhiên để nhận GC (gemcita...... hiện toàn bộ
#Gemcitabine #Cisplatin #Methotrexate #Vinblastine #Doxorubicin #Ung thư bàng quang #Hóa trị #Đa trung tâm #Ngẫu nhiên #Nghiên cứu giai đoạn III
Thử nghiệm ngẫu nhiên giai đoạn II so sánh Bevácizumab kết hợp với Carboplatin và Paclitaxel với Carboplatin và Paclitaxel đơn thuần ở bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ chưa điều trị trước đó tiến triển tại chỗ hoặc di căn Dịch bởi AI
American Society of Clinical Oncology (ASCO) - Tập 22 Số 11 - Trang 2184-2191 - 2004
Mục đích Điều tra hiệu quả và độ an toàn của bevacizumab kết hợp với carboplatin và paclitaxel ở các bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển hoặc tái phát. Bệnh nhân và Phương pháp Trong một thử nghiệm giai đoạn II, 99 bệnh nhân được phân nhóm ngẫu nhiên thành bevacizumab 7.5 (n = 3...... hiện toàn bộ
#bevacizumab #ung thư phổi không tế bào nhỏ #carboplatin #paclitaxel #giai đoạn II #thử nghiệm ngẫu nhiên #thời gian tiến triển bệnh #tỷ lệ đáp ứng #tác dụng phụ #ho ra máu
Các gốc tự do oxy phản ứng trong tín hiệu và tổn thương trong não thiếu máu cục bộ Dịch bởi AI
Journal of Cerebral Blood Flow and Metabolism - Tập 21 Số 1 - Trang 2-14 - 2001
Các loài oxy phản ứng đã được liên kết với tổn thương não sau đột quỵ thiếu máu cục bộ. Các chất oxy hóa này có thể phản ứng và gây hại cho các đại phân tử tế bào nhờ vào tính phản ứng dẫn đến tổn thương tế bào và hoại tử. Các chất oxy hóa cũng là các yếu tố trung gian trong tín hiệu liên quan đến ti thể, các enzyme sửa chữa DNA và các yếu tố phiên mã có thể dẫn đến quá trình apoptosis sau...... hiện toàn bộ
#thiếu máu #oxy phản ứng #tổn thương não #stress oxy #apoptosis
Phân Tích Cập Nhật của KEYNOTE-024: Pembrolizumab So với Hóa Trị Liệu Dựa trên Bạch Kim cho Ung Thư Phổi Không Tế Bào Nhỏ Tiến Triển với Điểm Tỷ Lệ Khối U PD-L1 từ 50% trở lên Dịch bởi AI
American Society of Clinical Oncology (ASCO) - Tập 37 Số 7 - Trang 537-546 - 2019
Mục đíchTrong nghiên cứu KEYNOTE-024 giai đoạn III ngẫu nhiên, nhãn mở, pembrolizumab đã cải thiện đáng kể thời gian sống không tiến triển bệnh và tổng thời gian sống so với hóa trị liệu dựa trên bạch kim ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) tiến triển chưa được điều trị trước đó, có tỷ lệ phần trăm khối u thể hiện PD-L1 từ 50% trở lên và khô...... hiện toàn bộ
#Ung thư phổi không tế bào nhỏ #NSCLC #pembrolizumab #hóa trị liệu dựa trên bạch kim #khối u thể hiện PD-L1 #EGFR/ALK #tổng thời gian sống #thời gian sống không tiến triển #chuyển đổi điều trị #tỉ số nguy cơ #sự cố bất lợi độ 3 đến 5 #liệu pháp đơn tia đầu tiên
Thử nghiệm ngẫu nhiên giai đoạn III so sánh Capecitabine với Bevacizumab cộng Capecitabine ở bệnh nhân ung thư vú di căn đã điều trị trước đó Dịch bởi AI
American Society of Clinical Oncology (ASCO) - Tập 23 Số 4 - Trang 792-799 - 2005
Mục đích Nghiên cứu thử nghiệm giai đoạn III ngẫu nhiên này so sánh hiệu quả và tính an toàn của capecitabine với hoặc không có bevacizumab, kháng thể đơn dòng nhắm vào yếu tố tăng trưởng nội mạch máu, ở bệnh nhân ung thư vú di căn đã được điều trị trước đó bằng anthracycline và taxane. Bệnh nhân và Phương pháp... hiện toàn bộ
#Bevacizumab #Capecitabine #Cuộc sống không tiến triển #Ung thư vú di căn #Tính an toàn #Hiệu quả điều trị
Tổng số: 856   
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 10